肿瘤拷贝数变异检测
拷贝数变异（CNV）作为疾病的一项生物标志已成为许多疾病研究的热点，然而传统的方法难以提供变异区段的具体信息，新研发的CNV检测技术，所需样品量低，精确度高，稳定性好，还可发现新的CNV。
全外显子组序列捕获及第二代测序
全外显子组序列捕获及第二代测序可以高特异性和高覆盖率捕获研究者感兴趣的目标外显子区域，可用于寻找复杂疾病（如：癌症、糖尿病、肥胖症等）的致病基因和易感基因等的研究。
外显子组&目标区域测序
外显子测序相对于基因组重测序成本较低，同时基于大量的公共数据库提供的外显子数据，对研究已知基因的SNP、InDel分析等具有较大的优势，能够结合现有的资源更好地解释研究成果。
动植物基因组denovo测序服务
De novo测序也叫从头测序，不需要任何基因序列信息即可对某个物种进行测序。用生物信息学的分析方法对测读序列进行拼接、组装，从而获得该物种的基因组序列图谱。
降解组测序(第二代高通量测序 靶基因 通路分析）
降解组测序服务可以高效快速地筛选出miRNA的作用靶基因，进一步丰富了miRNA全方位技术服务，它结合了高通量测序技术与生物信息学分析各自的优势，已成功应用于拟南芥、水稻等植物的miRNA标靶基因筛选。
高通量基因测序服务（HiSeq™ 2000）
使用Illumina公司生产的Hi-seq 2000设备，超过了传统测序仪近百倍的工作量，单次运行产生200g的通量，极大降低了成本。
small RNA-seq含数据分析
全球前10大药业公司中有5家是药明康德基因组学中心的测序客户。Hiseq 2000测序，10M PF reads。含数据分析。
de novo -seq 从头测序
从头测序即de novo 测序，不需要任何参考序列资料即可对某个物种进行测序，用生物信息学分析方法进行拼接、组装，从而获得该物种的基因组序列图谱。